Os genes com expressão de pico estão agrupados em regiões cromossômicas específicas com valor prognóstico no mieloma múltiplo

Contribuições científicas de Alboukadel Kassambara

Este estudo identifica genes com expressão de pico no mieloma múltiplo, revela seu agrupamento em bandas cromossômicas e introduz uma pontuação de banda de pico com forte poder prognóstico para a sobrevivência do paciente.

Resumos científicos
Autor
Afiliação
Data de Publicação

1 de abril de 2012

Data de Modificação

21 de maio de 2025

Palavras-chave

Alboukadel Kassambara, expressão do gene spike, mieloma múltiplo, bandas cromossômicas, Marcador de prognóstico, Hematologia

Kassambara A, Hose D, Moreaux J, Walker BA, Protopopov A, Rème T, Pellestor F, Pantesco V, Jauch A, Morgan G, Goldschmidt H, Klein B. Os genes com expressão de pico estão agrupados em regiões cromossômicas específicas com valor prognóstico no mieloma múltiplo. Hematologia. 2012. Faça o download do PDF

Resumo do estudo

As translocações cromossômicas no mieloma múltiplo (MM) podem levar a uma expressão anormalmente alta (‘expressão de pico’) de genes ligados à sobrevivência e à progressão do tumor.

Este estudo:

  • Foram investigados genes com expressão de spike em células plasmáticas malignas de 206 pacientes com MM recém-diagnosticados

  • Identificou 2.587 genes expressos por picos

  • Descobriu que 36,7% deles se agrupam significativamente dentro de 149 (sub)bandas cromossômicas

  • Desenvolveu uma pontuação de banda de pico com base nesses clusters, que se correlaciona fortemente com o prognóstico do paciente:

    • 23,8% dos pacientes tiveram sobrevida ruim usando esse escore
    • O escore foi independente de marcadores conhecidos, como t(4;14) e del17p
    • Os resultados foram validados em uma coorte independente de 345 pacientes

Este trabalho apresenta um método poderoso de estratificação para MM usando picos de expressão de genes e localizações cromossômicas.

Importante

Neste estudo, Alboukadel Kassambara foi o primeiro autor, realizando a análise transcriptômica e a interpretação dos dados. Ele identificou genes expressos por pico, desenvolveu a pontuação de banda de pico e validou seu valor prognóstico. Ele também contribuiu para a redação do manuscrito, estabelecendo um novo modelo de estratificação baseado na expressão cromossômica no mieloma múltiplo.

Citação

Publication: In Hematologia
Data: 1º de abril, 2012
Tipo: Artigo de periódico
PDF: Faça o download do PDF

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Nota

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