Vikova V, Jourdan M, Robert N, Requirand G, Boireau S, Bruyer A, Vincent L, Cartron G, Klein B, Elemento O, Kassambara A, Moreaux J. A caracterização abrangente do cenário mutacional em linhagens de células de mieloma múltiplo revela possíveis fatores e caminhos associados à progressão do tumor e à resistência a medicamentos. Theranostics. 2019. Faça o download do PDF
Resumo do estudo
Este estudo realizou a primeira análise abrangente de sequenciamento do exoma completo em um painel de 30 linhas celulares de mieloma múltiplo humano (HMCLs), com o objetivo de mapear o cenário mutacional e descobrir sua relação com a resposta aos medicamentos e a progressão do tumor.
- Identificados 236 genes codificadores de proteínas com mutações que alteram a estrutura
- Os genes de MM com mutações frequentes incluíram TP53, KRAS, NRAS, ATM, FAM46C
- Novos genes candidatos descobertos: CNOT3, KMT2D, MSH3, PMS1
Os insights em nível de caminho revelaram mutações em:
- MAPK, JAK-STAT, PI3K-AKT, TP53/ciclo celular, reparo de DNA e vias modificadoras de cromatina
Vinculação de dados genômicos à resposta a medicamentos:
- As mutações foram associadas à resistência ou sensibilidade a agentes convencionais e inibidores direcionados
Neste estudo, Alboukadel Kassambara foi co-último autor, supervisionando o trabalho do primeiro autor. Ele contribuiu significativamente para a análise e visualização de dados, ajudando a orientar a interpretação do cenário mutacional e sua ligação com a resposta aos medicamentos.
Citação
Publication: In Theranostics
Data: 1º de janeiro, 2019
Tipo: Artigo de periódico
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Contribuições científicas
Aqui estão mais resumos científicos de autoria ou coautoria de Alboukadel Kassambara. Essas contribuições abrangem biologia computacional, bioinformática, bioestatística, aprendizado de máquina e multiômica, com foco em imuno-oncologia e pesquisa translacional.
