Alaterre E, Vikova V, Kassambara A, Bruyer A, Robert N, Requirand G, Bret C, Herbaux C, Vincent L, Cartron G, Elemento O, Moreaux J. Pontuação transcriptômica baseada em sequenciamento de RNA com valores prognósticos e terapêuticos no mieloma múltiplo. Revista de Medicina Personalizada. 2021. Faça o download do PDF
Resumo do estudo
Este estudo utiliza dados de sequenciamento de RNA para desenvolver um escore de risco baseado em expressão gênica que estratifica o prognóstico e prevê a sensibilidade ao tratamento no mieloma múltiplo (MM).
Uma pontuação de 267 genes foi construída e validada em duas coortes independentes:
- n = 674 (MMRF CoMMpass)
- n = 76 (validação externa)
Pacientes de alto risco mostraram enriquecimento de assinaturas de genes relacionados a:
- Interferon response, IL-6 signaling
- MYC activation, cell proliferation
- Hypoxia, stemness, and epigenetic deregulation
A pontuação também foi correlacionada com perfis de mutação somática
Insights terapêuticos: estratificação de resposta para inibidores de EZH2, MELK, TOPK/PBK e Aurora quinase
Neste estudo, Alboukadel Kassambara contribuiu para a análise e visualização de dados, apoiando o desenvolvimento, a validação e a interpretabilidade da pontuação transcriptômica baseada em RNA-seq no mieloma múltiplo.
Citação
Publication: In Revista de Medicina Personalizada
Data: 30 de setembro, 2021
Tipo: Artigo de periódico
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Contribuições científicas
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