Kassambara A, Hose D, Moreaux J, Walker BA, Protopopov A, Rème T, Pellestor F, Pantesco V, Jauch A, Morgan G, Goldschmidt H, Klein B. Los genes con un pico de expresión se agrupan en regiones cromosómicas específicas con valor pronóstico en el mieloma múltiple. Hematologica. 2012. Descargar el PDF
Resumen del estudio
Las translocaciones cromosómicas en el mieloma múltiple (MM) pueden dar lugar a una expresión anormalmente elevada (‘expresión en pico’) de genes relacionados con la supervivencia y la progresión del tumor.
Este estudio:
Se investigaron genes con expresión de picos en células plasmáticas malignas de 206 pacientes con MM recién diagnosticado
Se identificaron 2.587 genes expresados por picos
Se observó que el 36,7% de ellos se agrupan significativamente en 149 (sub)bandas cromosómicas
Desarrolló una puntuación de bandas de picos basada en estos clusters, que se correlaciona fuertemente con el pronóstico de los pacientes:
- El 23,8% de los pacientes tuvo una mala supervivencia utilizando esta puntuación
- La puntuación fue independiente de marcadores conocidoscomo t(4;14) y del17p
- Los resultados fueron validados en una cohorte independiente de 345 pacientes
Este trabajo introduce un potente método de estratificación del MM utilizando picos de expresión génica y localizaciones cromosómicas.
En este estudio, Alboukadel Kassambara fue el primer autor, realizando el análisis transcriptómico y la interpretación de los datos. Identificó genes expresados por picos, desarrolló la puntuación de bandas de picos, y validó su valor pronóstico. También contribuyó a la redacción del manuscrito, estableciendo un nuevo modelo de estratificación basado en la expresión cromosómica en el mieloma múltiple.
Cita
Publication: In Hematologica
Fecha: 1 de abril, 2012
Tipo: Artículo de revista
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Contribuciones científicas
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