Alaterre E, Vikova V, Kassambara A, Bruyer A, Robert N, Requirand G, Bret C, Herbaux C, Vincent L, Cartron G, Elemento O, Moreaux J. Puntuación transcriptómica basada en secuenciación de ARN con valores pronósticos y teranósticos en mieloma múltiple. Publicado en Journal of Personalized Medicine. 2021. Descargar el PDF
Resumen del estudio
Este estudio aprovecha los datos de secuenciación de ARN para desarrollar una puntuación de riesgo basada en la expresión génica que estratifica el pronóstico y predice la sensibilidad al tratamiento en el mieloma múltiple (MM).
Se construyó y validó una puntuación de 267 genes en dos cohortes independientes:
- n = 674 (MMRF CoMMpass)
- n = 76 (validación externa)
Los pacientes de alto riesgo mostraron un enriquecimiento de firmas génicas relacionadas con:
- Interferon response, IL-6 signaling
- MYC activation, cell proliferation
- Hypoxia, stemness, and epigenetic deregulation
La puntuación también estaba correlacionada con perfiles de mutaciones somáticas
Perspectivas teranósticas: estratificación de la respuesta a los inhibidores de EZH2, MELK, TOPK/PBK y Aurora quinasa
En este estudio, Alboukadel Kassambara contribuyó al análisis y visualización de datos, apoyando el desarrollo, validación e interpretabilidad de la puntuación transcriptómica basada en ARN-seq en mieloma múltiple.
Cita
Publication: In Publicado en Journal of Personalized Medicine
Fecha: 30 de septiembre, 2021
Tipo: Artículo de revista
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