Vikova V, Jourdan M, Robert N, Requirand G, Boireau S, Bruyer A, Vincent L, Cartron G, Klein B, Elemento O, Kassambara A, Moreaux J. La caracterización exhaustiva del panorama mutacional en líneas celulares de mieloma múltiple revela posibles impulsores y vías asociados a la progresión tumoral y la resistencia a fármacos. Theranostics. 2019. Descargar el PDF
Resumen del estudio
En este estudio se realizó el primer análisis exhaustivo de secuenciación del exoma completo en un panel de 30 líneas celulares de mieloma múltiple humano, con el objetivo de mapear el panorama mutacional y descubrir su relación con la respuesta a fármacos y la progresión tumoral.
- Se identificaron 236 genes codificadores de proteínas con mutaciones que alteran su estructura
- Entre los genes impulsores de MM mutados con frecuencia se incluyen TP53, KRAS, NRAS, ATM, FAM46C
- Descubiertos nuevos genes candidatos: CNOT3, KMT2D, MSH3, PMS1
Las mutaciones a nivel de ruta revelaron mutaciones en:
- MAPK, JAK-STAT, PI3K-AKT, TP53/ciclo celular, reparación del ADN y vías modificadoras de la cromatina
Vinculación de datos genómicos con la respuesta a fármacos:
- Las mutaciones se asociaron con resistencia o sensibilidad a agentes convencionales e inhibidores dirigidos
En este estudio, Alboukadel Kassambara fue co-último autor, supervisando el trabajo del primer autor. Contribuyó significativamente al análisis y visualización de los datos, ayudando a guiar la interpretación del panorama mutacional y su relación con la respuesta a los fármacos.
Cita
Publication: In Theranostics
Fecha: 1 de enero, 2019
Tipo: Artículo de revista
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Contribuciones científicas
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