Vikova V, Jourdan M, Robert N, Requirand G, Boireau S, Bruyer A, Vincent L, Cartron G, Klein B, Elemento O, Kassambara A, Moreaux J. Umfassende Charakterisierung der Mutationslandschaft in Zelllinien des Multiplen Myeloms offenbart potenzielle Triebkräfte und Wege, die mit dem Fortschreiten des Tumors und der Arzneimittelresistenz in Verbindung stehen. Theranostics. 2019. PDF herunterladen
Zusammenfassung der Studie
In dieser Studie wurde die erste umfassende Ganz-Exom-Sequenzierungsanalyse an einer Gruppe von 30 menschlichen multiplen Myelom-Zelllinien (HMCLs) durchgeführt, um die Mutationslandschaft zu kartieren und ihre Beziehung zum Ansprechen auf Medikamente und zum Fortschreiten des Tumors aufzudecken.
- Identifizierung von 236 proteinkodierenden Genen mit strukturverändernden Mutationen
- Zu den häufig mutierten MM-Treibergenen gehören TP53, KRAS, NRAS, ATM, FAM46C
- Neuartige Kandidatengene entdeckt: CNOT3, KMT2D, MSH3, PMS1
Einblicke auf Pathway-Ebene enthüllten Mutationen in:
- MAPK, JAK-STAT, PI3K-AKT, TP53/Zellzyklus, DNA-Reparatur und Chromatinmodifizierungswege
Verknüpfung genomischer Daten mit dem Ansprechen auf Medikamente:
- Mutationen wurden mit Resistenz oder Empfindlichkeit gegenüber konventionellen Wirkstoffen und gezielten Inhibitoren in Verbindung gebracht
In dieser Studie war Alboukadel Kassambara Mitautor und beaufsichtigte die Arbeit des Erstautors. Er leistete einen wichtigen Beitrag zur Datenanalyse und -visualisierung und half bei der Interpretation der Mutationslandschaft und ihrer Verbindung zum Ansprechen auf Medikamente.
Zitat
Publication: In Theranostics
Datum: Januar 1, 2019
Typ: Zeitschriftenartikel
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Wissenschaftliche Beiträge
Hier sind weitere wissenschaftliche Abstracts, die von Alboukadel Kassambara verfasst oder mitverfasst wurden. Diese Beiträge umfassen computergestützte Biologie, Bioinformatik, Biostatistik, maschinelles Lernen und Multi-Omics, mit Schwerpunkt auf Immuno-Onkologie und translationaler Forschung.
