Vikova V, Jourdan M, Robert N, Requirand G, Boireau S, Bruyer A, Vincent L, Cartron G, Klein B, Elemento O, Kassambara A, Moreaux J. La caractérisation complète du paysage mutationnel dans les lignées cellulaires de myélome multiple révèle des moteurs et des voies potentiels associés à la progression tumorale et à la résistance aux médicaments. Theranostics. 2019. Télécharger le PDF
Résumé de l’étude
Cette étude a réalisé la première analyse complète de séquençage de l’exome entier sur un panel de 30 lignées cellulaires humaines de myélome multiple (HMCLs), dans le but de cartographier le paysage mutationnel et de découvrir sa relation avec la réponse aux médicaments et la progression de la tumeur.
- Identification de 236 gènes codant pour des protéines présentant des mutations modifiant leur structure
- Les gènes moteurs du MM fréquemment mutés comprennent TP53, KRAS, NRAS, ATM, FAM46C
- Nouveaux gènes candidats découverts : CNOT3, KMT2D, MSH3, PMS1
Des mutations ont été révélées au niveau des voies dans:
- MAPK, JAK-STAT, PI3K-AKT, TP53/cycle cellulaire, réparation de l’ADN et voies de modification de la chromatine
Lier les données génomiques à la réponse aux médicaments:
- Les mutations ont été associées à la résistance ou à la sensibilité aux agents conventionnels et aux inhibiteurs ciblés
Dans cette étude, Alboukadel Kassambara a été co-dernier auteur, supervisant le travail du premier auteur. Il a contribué de manière significative à l’analyse et à la visualisation des données, aidant à guider l’interprétation du paysage mutationnel et de son lien avec la réponse aux médicaments.
Citation
Publication: In Theranostics
Date : 1er janvier, 2019
Type : Article de revue
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Contributions scientifiques
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